Informacje o stwardnieniu guzowatym (TSC)

TSC to choroba genetyczna, która powoduje tworzenie się guzów w wielu różnych narządach, głównie w mózgu, oczach, sercu, nerkach, skórze i płucach. Szacuje się, że prawie milion ludzi na całym świecie ma TSC, z czego około 50 000 w Stanach Zjednoczonych.1

Niektóre leki przeciwpadaczkowe mogą być skuteczne u osób z TSC, ale pomimo dostępnych metod leczenia, padaczka związana z TSC jest często oporna na leczenie, a tylko jedna trzecia osób z TSC osiąga stan wolny od napadów.2

Aspekty TSC, które najsilniej wpływają na jakość życia, są związane z mózgiem: napady padaczkowe, opóźnienie rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna i autyzm. Jednak wiele osób z TSC prowadzi niezależne, zdrowe życie.1

  1. TSC Alliance. Dostępny na: https://www.tscalliance.org/about-tsc/what-is-tsc/ (odwiedzono dnia 22 czerwca 2023 r).
  2. Salussolia CL i wsp. Annu Rev Genomics Hum Genet 2019;20:217-40.